單等位基因表達(monoallelic gene expression)是指在二倍體生物的細胞中一個(gè)基因的全部轉錄本均來(lái)自一個(gè)等位基因的現象。群體水平的細胞表達譜分析(bulk analysis)表明,印記效應與等位基因間的相互抑制作用是產(chǎn)生單等位基因表達的兩種可能的機制。由于群體水平的分析可能低估了單細胞內單等位基因表達的普遍程度,單細胞水平的研究可以更加全面地揭示細胞內的單等位基因表達現象。
中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所多個(gè)課題組以水稻葉肉細胞為對象,合作研究并揭示了植物中存在廣泛的單等位基因表達。焦雨鈴研究組將單細胞轉錄組的測定技術(shù)(single-cell RNA-seq)應用于植物細胞,并成功獲得了兩個(gè)水稻亞種(93-11和Nipponbare)及其正反交后代(F1)的葉肉細胞的單細胞表達譜。錢(qián)文峰和王秀杰研究組利用93-11和Nipponbare亞種之間的單核苷酸多態(tài)性估計出F1細胞中兩個(gè)等位基因的表達量。通過(guò)比較等位基因的表達量,定義出細胞中單等位基因表達的基因。結果表明,單個(gè)細胞中約三分之二的基因是單等位基因表達的。進(jìn)一步研究發(fā)現,等位基因表達的獨立性和隨機性能夠很好地解釋細胞中單等位基因表達的現象。該研究在單細胞水平上揭示了單等位基因表達現象的普遍性和可能的機制,為進(jìn)一步研究細胞內基因表達調控規律奠定了基礎。
上述研究成果于2017年9月23日在線(xiàn)發(fā)表于Science Bulletin (DOI: 10.1016/j.scib.2017.09.011)。焦雨鈴研究組已畢業(yè)的博士生韓瑩瑩和錢(qián)文峰研究組的博士生楚霄為該文章的共同第一作者。焦雨鈴和錢(qián)文峰為該文章的共同通訊作者。王秀杰研究員參與了課題合作。該研究得到了科技部973項目、中組部“萬(wàn)人計劃”和植物基因組學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室的資助。
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